Как понять, что слабость в ногах вызвана генетической болезнью Помпе

Но слабость ног может говорить и о серьезном генетическом недуге, который не поддается лечению. Речь о болезни Помпе, поражающей проксимальные мышцы, а именно мускулатуру тазобедренных и плечевых суставов.

Беспокоиться раньше времени не нужно, ведь этот недуг встречается очень редко: у одного человека из 60 000 взрослого населения. Как понять, что слабость в ногах вызвана генетической болезнью Помпе, а не переутомлением рассказали эксперты информационного портала rare-diseases.com.ua, посвященного редким заболеваниям, назвав четыре сопутствующих признака.

Слабость рук

Мышечная ткань организма страдает на клеточном уровне из-за чрезмерного накопления в ней сложного сахара гликогена. И здесь мы подходим к генетической причине заболевания - невыработке фермента GGA, отвечающего за расщепление гликогена в клетках.

Постепенно избыточное накопление сахара в мышечной ткани провоцирует ее вялость, слабость, порой атрофию. Потому сопутствующая слабость рук косвенно подтверждает возможный сложный диагноз. Слабость в верхних конечностях проявляется в невозможности поднять предметы, руки над головой, вымыть голову, могут выпирать лопатки (крыловидные лопатки).

Патологическая усталость

Пациенты с уже диагностированным синдромом Помпе жалуются на патологическую усталость и быструю утомляемость без видимых на то причин. Симптом вялотекущий и первое время не вызывает беспокойства как со стороны пациента, так и со стороны лечащего врача.

Со временем болезнь прогрессирует и во взрослом возрасте проявляется аномальная слабость в ногах, сопряженная с общей усталостью организма. Физическая нагрузка сопровождается одышкой, ведь от ферментной недостаточности страдают и мышцы диафрагмы.

Изменение походки

Поскольку мышцы ног ослабевают, у человека меняется походка: он ходит вразвалочку, с трудом компенсируя дефект за счет смещения центра тяжести. Ему едва ли удается подняться по ступенькам. Больше всего сложностей вызывают простые действия, например, подъем с кресла, из положения на корточках, из положения лежа.

Низкая активность фермента GAA

Несмотря на явную симптоматику, которая, кстати, проявляется уже во взрослом возрасте, поставить точный диагноз без лабораторного анализа невозможно. Нужно измерить активность фермента GAA. У людей с недугом Помпе его уровень ниже нормы.

Тест на определение уровня активности GAA проводят с использованием разных биологических образцов: крови, клеток кожи. Но для окончательного подтверждения диагноза потребуется генетический анализ крови на выявление мутаций в гене.